COS’E’ LA TALASSEMIA
La Talassemia è una malattia ereditaria del globulo rosso, uno degli elementi fondamentali del sangue
La Talassemia è una malattia ereditaria del globulo rosso, uno degli elementi fondamentali del sangue
Compito dei globuli rossi è quello di trasportare l’ossigeno e di distribuirlo ai tessuti.
Questa funzione è svolta dal globulo rosso grazie alla presenza, al suo interno, dell’emoglobina, una proteina complessa, costituita da catene di tipo Alfa e catene di tipo Beta.
Nei soggetti adulti, in condizioni normali, l’Emoglobina (Hb) ha i seguenti valori:
Uomini 13 – 16 gr /dl
Donne 12 – 14 gr/dl
La Talassemia – detta anche Anemia del Mediterraneo o Microcitemia – comporta la riduzione della quantità di emoglobina presente nei globuli rossi: essa è quindi responsabile di un quadro di anemia.
La Talassemia è una malattia ereditaria dovuta, cioè, alle alterazioni delle strutture (geni) del patrimonio genetico.
Ogni cellula del nostro organismo contiene il DNA responsabile della trasmissione dei caratteri ( colore degli occhi, forma del viso, ecc..).
All’interno del DNA sono contenuti i cromosomi ognuno dei quali si occupa di uno specifico carattere. I cromosomi responsabili della costruzione dell’emoglobina si ritrovano all’interno delle coppie cromosomiche 11 e 16.
FORME DI TALASSEMIA, PORTATORI
La Talassemia è una malattia ereditaria del globulo rosso, uno degli elementi fondamentali del sangue
L’alterazione dei geni della coppia dei cromosomi n.11 determina la Beta Talassemia, l’alterazione dei geni della coppia di cromosomi n.16, l’Alfa Talassemia.
La forma di Talassemia più frequente in Italia e nel bacino del Mediterraneo è la Beta Talassemia,
Se, l’alterazione genetica interessa un solo gene, si ha il quadro di PORTATORE SANO DI BETA-TALASSEMIA : una condizione che non provoca alcuna malattia né alcun sintomo e la cui presenza è svelabile soltanto eseguendo uno specifico esame di laboratorio.
Se sono alterati entrambi i geni, si verifica la condizione di MALATO DI TALASSEMIA. ( La forma clinica più grave prende il nome di Malattia di Cooley o Talassemia Major; la forma più leggera di malattia , prende il nome di TALASSEMIA INTERMEDIA).
Esistono, inoltre, alterazioni dei geni o della coppia cromosomica suddette che non provocano la riduzione delle catene di emoglobina, ma la loro sostituzione con catene anomale e ciò comporta il manifestarsi di EMOGLOBINOPATIE quali l’Anemia falciforme, l’Anemia da HbC, etc..
COME SI TRASMETTE LA MALATTIA
La Talassemia è una malattia ereditaria del globulo rosso, uno degli elementi fondamentali del sangue
Ogni portatore sano, dal momento che possiede fra i suoi geni quello della Talassemia, può trasmetterlo ai figli. Le coppie costituite da portatori sani sono chiamate Coppie a Rischio.
Riportiamo di seguito le eventuali probabilità
Da una coppia costituita da PORTATORI SANI potranno nascere:
Da una coppia costituita da un soggetto portatore sano ed uno sano potranno nascere:
Da una coppia costituita da soggetti entrambi sani potranno nascere:
Da una coppia costituita da un malato ed un portatore sano potranno nascere:
La Talassemia è una malattia ereditaria del globulo rosso, uno degli elementi fondamentali del sangue
NB:
- I valori espressi in percentuale, si riferiscono alle probabilità che i bambini che nasceranno siano malati, portatori sani o perfettamente sani.
- Queste probabilità sono le stesse ad ogni gravidanza e l’aver avuto un figlio malato non esclude la possibilità di averne altri.
Alle coppie a rischio, per la possibilità di sapere se il bimbo concepito è malato, portatore sano o sano, è rivolta la DIAGNOSI PRENATALE. Questa tecnica consiste nel prelievo di cellule dalla placenta (o prelievo di sangue dal cordone ombelicale) e nello studio del DNA estratto dalle cellule stesse.
L’analisi del DNA permetterà di sapere, già prima della nascita, se il bambino è malato, portatore sano o sano.
COME SI MANIFESTA LA MALATTIA
La Talassemia si manifesta solitamente nei primi mesi di vita . Durante la gravidanza infatti il feto non subisce nessuna conseguenza dell’alterazione genetica poiché possiede un tipo particolare di Hb detta Emoglibina fetale (HbF) che è normalmente presente nella vita prenatale. L’HbF, entro i primi sei mesi dopo la nascita, viene sostituita dall’Hb adulta e per tal motivo, nei soggetti talassemici che non producono emoglobina adulta, si instaura un quadro, sempre più grave, di anemia.
Se il malato non viene curato, l’anemia diventa sempre più grave ,e la milza aumenta di volume a causa dell’aumento della distruzione dei globuli rossi.
Il midollo osseo, tessuto deputato alla produzione di globuli rossi nel tentativo di compensare la distruzione di queste cellule, tenta di produrne di più.
Questo sforzo fa espandere il midollo rendendo in tal modo le ossa che lo contengono più fragili e deformate. L’alterazione ossea giustificava i tratti somatici dei soggetti malati di talassemia nei decenni passati; i bambini e i giovani talassemici di oggi, curati in maniera adeguata e in età precoce, generalmente non presentano più questi tratti somatici.
QUAL’E’ OGGI IL TRATTAMENTO DELLA TALASSEMIA
- Periodiche trasfusioni di sangue (circa 30 all’anno).
- Trattamento ferrochelante ( con farmaci iniettati sottocute e/o sostanze assunte per via orale).
- Eventuale asportazione della milza.
- Trapianto di midollo osseo.
LE TRASFUSIONI
Le periodiche trasfusioni di globuli rossi ( provenienti da donatori volontari di sangue), consentono di mantenere costanti i livelli di emoglobina ed in tal modo , sono assicurati livelli normali di ossigeno a tutti gli organi e tessuti.
L’apporto periodico di globuli rossi evita, inoltre, l’espansione del midollo osseo.
La Terapia Ferrochelante
Il paziente talassemico ha necessità di eliminare il ferro che si accumula , per la malattia di base e per le trasfusioni, nei suoi organi e che provoca gravi alterazioni al fegato, cuore, ghiandole endocrine, etc…
- La Terapia ferrochelante sottocutanea , utilizza una molecola denominata Desferroxamina che, sciolta in acqua, viene iniettata ( per via sottocutanea) per mezzo di una pompetta, per un tempo di 8-10 ore al giorno;
- La terapia ferrochelante orale, utilizza compresse di una sostanza denominata Deferiprone (L1) che vengono somministrate durante la giornata.
La Talassemia è diffusa nel bacino del Mediterraneo, nel Medio Oriente e nel Sud-Est Asiatico e, a seconda della zona , presenta caratteristiche diverse.
In Italia le regioni maggiormente colpite sono: Campania, Puglia, Calabria, Sardegna e Sicilia.
In Sicilia esistono vari tipi di Beta Talassemia e, con una frequenza minore, altre forme di Talassemia e le Emoglobinopatie.
L’alto numero di portatori sani è legato alla presenza della Malaria, malattia diffusa fino ad alcuni decenni fa, nelle zone costiere della Sicilia .
Alla luce di ciò ben si comprende l’elevata probabilità che le nuove coppie siano costituite da due portatori sani e, quindi, a rischio di talassemia.
E’ importante quindi che tutte le coppie effettuino l’esame di laboratorio presso i centri specializzati al fine di verificare l’eventuale stato di portatore.
Il suddetto esame è gratuito per tutte le donne di età compresa tra i 13 e i 45 anni e per i partners e familiari delle donne portatrici sane.
L’esame per la ricerca del portatore sano di Talassemia o di Emoglobinopatie consiste in un semplice prelievo di sangue venoso ( per il quale non è necessario essere digiuni).
In Sicilia, nei grossi centri urbani, sono attivi i Servizi di Talassemia che rappresentano, nell’ambito della Sanità Pubblica, i centri di riferimento più idonei ad effettuare tali indagini.
Nella città di Palermo, i Servizi di Talassemia ove è possibile eseguire il test per la ricerca dello stato di portatore sano di Talassemia o di Emoglobinopatie sono ubicati presso le seguenti Aziende sanitarie:
- Azienda Ospedaliera V. CERVELLO (Responsabile del Servizio Talassemia è il Prof. A. Maggio).
- Azienda Ospedaliera DI CRISTINA – Ospedale dei Bambini (Responsabile del Servizio Talassemia è il Dott. A. Capra),
- Azienda Ospedaliera VILLA SOFIA (Responsabile del Servizio Talassemia è il Dott. R. Malizia).
- ASL n. 6 di Palermo – Distretto di Bagheria
- ASL n. 6 di Palermo – Presidio Ospedaliero di Partinico
Le coppie di portatori sani (dette coppie a rischio) possono effettuare la diagnosi prenatale per sapere, prima della nascita, se il figlio è malato, portatore sano o sano.
In Sicilia, dal 1982, è attivo il Servizio di Diagnosi Prenatale ( presso l’Azienda Ospedaliera V. Cervello di Palermo ) al quale è possibile rivolgersi per maggiori informazioni e per eventuali prenotazioni.
Alle coppie è offerto un programma che prevede:
- l’accoglienza presso il Servizio di Talassemia per effettuare i prelievi ematologici ed il colloquio con il Medico;
- l’accoglienza presso il servizio di Diagnosi Prenatale per il colloquio con i medici e l’ecografia ostetrica;
- l’accoglienza ( in un altro giorno) presso il servizio di diagnosi prenatale per effettuare la villocentesi;
- la consegna dei risultati.
La procreazione guidata dalla Diagnosi Prenatale ha ridotto il numero delle nascite di bambini talassemici in quelle zone dove alto è il numero dei portatori sani.
La procreazione guidata dalla Diagnosi Prenatale costituisce una delle possibili scelte per le coppie a rischio.
In alternativa le coppie di portatori sani possono optare per la:
- non procreazione;
- la procreazione senza prevenzione;
La diagnosi prenatale può essere effettuata a partire dall’ 11° settimana ,fino alla 22° – 23°di gravidanza e si avvale di due tecniche:
La Cordocentesi che consiste nel prelievo, dal cordone ombelicale, di sangue fetale ed effettuabile a partire dalla 18’ settimana.
La Villocentesi che consiste nel prelievo, dalla placenta, di cellule fetali ed è effettuabile a partire dall’ 11’ settimana fino alla 16’- 17’ settimana di gestazione.
Entrambe le tecniche consentono in brevissimo tempo e con un rischio ostetrico irrilevante di sapere se il bimbo concepito è sano, portatore sano o malato.
La ricerca scientifica ha consentito, di recente, di individuare nuove metodiche diagnostiche e nuove prospettive di terapia per la Talassemia:
- la Diagnosi Preimpianto che consente alle coppie a rischio di intraprendere una
gravidanza dopo aver accertato che l’embrione non sia malato;
- Il trapianto di cellule midollari provenienti da portatori compatibili, al feto durante i primi mesi di gestazione.
