COS’E’ LA DREPANOCITOSI

La Drepanocitosi è una malattia ereditaria del sangue causata da un’anomalia della emoglobina.

L’emoglobina è il pigmento rosso contenuto nei globuli rossi che ha il compito di trasportare l’ossigeno a tutte le cellule dell’organismo permettendone la vita.

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L’emoglobina è come un intreccio di catene formate da anelli. La diversità di alcuni anelli provoca una deformazione dei globuli rossi che invece di avere la loro consueta forma, assumono la forma a falce e diventano più rigidi e fragili. Questa emoglobina è chiamata “Emoglobina S” dall’iniziale della parola inglese Sickle, che significa falce. La malattia provocata dalla emoglobina S si chiama drepanocitosi, dal greco drepanos che significa falce.

L’emoglobina S è più diffusa nei paesi che hanno subito l’immigrazione di persone di origine africana o mediterranea, come l’America, Canada, Australia e nel Nord Europa. In Sicilia l’incidenza del gene S è mediamente del 7%. Il primo caso di drepanocitosi fù identificato negli stati uniti nel 1910. Nel 1944 Silvestroni e Bianco, descrissero il primo caso al mondo di associazione con la Talassemia che chiamarono “Microdrepanocitosi”. In questa condizione uno dei genitori è portatore sano di Talassemia e l’altro di Drepanocitosi, nel figlio le due anomalie si sommano.

La Drepanocitosi al pari della Talassemia è una malattia ereditaria quindi non contagiosa.

La possibilità che da due portatori sani nasca un bambino ammalato è del 25%, cioè uno a quattro, ma è naturalmente legato al caso ( vedi figura di pagina 4 ).

La malattia si manifesta quando i soggetti malati si trovano in ambienti poveri di ossigeno, così l’HBS precipita all’interno dei globuli rossi facendogli perdere la forma biconcava per assumere quella a falce.

Il sangue ricco di globuli rossi falcizzati, diventa denso e rallenta la sua corsa soprattutto nei distretti periferici, dove i vasi sono piccolissimi e i globuli rossi rigidi non riescono a passare.

I globuli rossi falcizzati aderiscono alle pareti dei vasi formando un tappo (trombo), con conseguente blocco della circolazione sanguigna nell’organo colpito, producendo dolore.

Gli organi più colpiti sono quelli dove si può avere maggiormente mancanza di ossigeno :

ossa, fegato, rene,milza, polmoni, muscoli e cervello.

Le crisi dolorose possono essere scatenate da :

  • infezione
  • febbre alta
  • perdita di grande quantità di liquidi
  • vomito (vomito, diarrea, sudorazione)
  • acetone
  • alta montagna
  • freddo intenso
  • caldo intenso
  • fatica elevata
  • gravidanza

 

QUAL’E’ IL TRATTAMENTO DELLA DREPANOCITOSI

Per incrementare l’emoglobina F oggi esiste un farmaco denominato Idrossiurea che si assume per via orale, in uso da diversi anni nei soggetti che rispondono bene a detto farmaco, si sono ridotte notevolmente le crisi falcemiche severe e di conseguenza i ricoveri ospedalieri.

E’ inoltre in via di sperimentazione un altro farmaco dagli effetti simili all’Idrossiurea che risulta avere meno controindicazioni.

Nei pazienti con poca risposta al farmaco viene praticata l’eritrocitoexchange ( o eritrocitoaferesi).

Al pari della Talassemia attualmente vi sono diverse sperimentazioni nel campo genetico , infatti in un futuro prossimo le Talassemie potranno essere debellate con un trapianto genico, basato sulla modifica delle cellule staminali del paziente stesso.

Una volta terminato il processo di modifica genetico, le cellule verranno reinfuse ( autotrapianto ).

La Drepanocitosi si può facilmente prevenire con un semplice prelievo di sangue nei centri di cura specializzati

Per avere maggiori informazioni puoi rivolgerti alla Associazione più vicina.

 

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